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Un día para concientizar sobre el Síndrome de Kleefstra

El 17 de septiembre de cada año, se conmemora el día para concientizar sobre el síndrome de Kleefstra, un tipo de padecimiento que ha sido apenas nombrado en el año 2010; el GARD (Genetic and Rare Deceases Information Center) nos dice que este síndrome se caracteriza por:

retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades o falta de lenguaje, y tono muscular débil (hipotonía). Las personas con esta enfermedad también pueden tener una cabeza muy pequeña (microcefalia), rasgos faciales distintivos, obesidad infantil, y posiblemente algunas características del trastorno del espectro autista. Otras características incluyen anomalías estructurales en el cerebro, defectos del corazón presentes al nacer (congénitos), anomalías genitourinarias, convulsiones, y mayor riesgo de tener infecciones respiratorias (GARD, 2019).

El síndrome es causado por la falta de una pequeña parte del brazo del cromosoma 9, que resulta en la pérdida de un gen llamado EHMT1 o, en ocasiones menos comunes, por la mutación de dicho gen, que contiene la información necesaria para producir una enzima requerida en el desarrollo “normal” de los seres humanos.

 A pesar de que el número de casos a nivel mundial es significativo, existen muy pocas instituciones encargadas al tratamiento de este síndrome, que en realidad requiere de múltiples especialistas para cada caso, pues no todos los afectados presentan los mismos problemas.

El día de hoy los invitamos a conocer sobre este síndrome, así como a unirse a la visibilización de los pacientes y sus familias, quienes luchan día a día con la desinformación general de quienes les rodean.

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